La Regione Siciliana avvia un percorso unico per la gestione in urgenza ed emergenza dei pazienti con emofilia e malattia di von Willebrand. La direttiva del Dipartimento regionale per le Attività sanitarie e Osservatorio epidemiologico dell’assessorato della Salute, è unica in Italia e introduce le Linee di indirizzo per rendere omogenea la presa in carico in tutta l’Isola.
Il modello mette insieme il sistema di emergenza sanitaria 118, i Pronto Soccorso, i Centri Emofilia, gli specialisti e le associazioni dei pazienti per ridurre i tempi di intervento e garantire la somministrazione tempestiva dei farmaci salvavita quando un sanguinamento, anche apparentemente lieve, può trasformarsi in una complicanza grave.
L’emofilia A, l’emofilia B e la malattia di von Willebrand rientrano tra le malattie rare e richiedono una presa in carico coordinata con gli specialisti dei Centri di riferimento regionali. Nelle situazioni di urgenza, infatti, il rischio non riguarda soltanto la perdita di sangue in atto, ma anche la possibilità che un trauma o un sanguinamento sottovalutato evolvano in una complicanza articolare, muscolare, gastrointestinale o neurologica.
In Sicilia si registrano, secondo il Rapporto ISTISAN 25/2 dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) pubblicato nel 2025 e riferito ai dati 2023 del Registro nazionale coagulopatie congenite, 3 Centri Emofilia presenti e tutti hanno trasmesso i dati alla sezione anagrafica e terapeutica, con una copertura del 100%. I pazienti con emofilia A grave e piano terapeutico passano da 109 nel 2022 a 113 nel 2023. Il Fattore VIII (FVIII) totale nei piani terapeutici sale da 30,8 milioni a 32,3 milioni di Unità Internazionali (UI), mentre il Fattore IX (FIX) totale passa da 3,5 milioni a 4,1 milioni. Cresce anche l’utilizzo di emicizumab, da 85.800 mg a 108.600 mg.
Il percorso
Le Linee di indirizzo fissano una logica di maggiore prudenza nella gestione del paziente con difetto ereditario della coagulazione. In presenza di emofilia o malattia di von Willebrand, anche un trauma o un sanguinamento apparentemente contenuto deve ricevere una valutazione più attenta, perché l’evoluzione dell’emorragia può risultare tardiva e non immediatamente evidente.
Il percorso parte dalla chiamata alla Centrale operativa 118 e prosegue con l’arrivo del mezzo di soccorso, la somministrazione del farmaco, il trasporto verso il presidio più idoneo, la presa in carico in Pronto Soccorso e il coinvolgimento dello specialista.
I tempi da rispettare
Le Linee regionali trasformano il percorso in indicatori misurabili. Le aziende sanitarie devono recepire il documento con una delibera aziendale, mentre la presa in carico del paziente viene scandita da tempi precisi. Dopo la chiamata, il personale del sistema di emergenza sanitaria 118 deve intervenire entro 20 minuti. Una volta arrivato sul posto, se il paziente o i familiari hanno con sé il trattamento indicato, l’equipaggio deve procedere alla somministrazione del farmaco entro 10 minuti.
Per il trasferimento in Pronto Soccorso, il documento richiama due logiche operative. Da un lato la stabilizzazione del paziente sul posto, secondo il modello stay and play. Dall’altro il trasferimento rapido verso una struttura specializzata, secondo il modello scoop and run. La scelta non segue un tempo rigido, ma dipende dalle condizioni cliniche e dalla necessità di centralizzazione.
Anche in ospedale il percorso mantiene standard definiti. In Pronto Soccorso la terapia deve arrivare rapidamente, con trattamento immediato nei codici rossi e somministrazione entro 20 minuti come valore atteso indicato dalle Linee. La permanenza in Pronto Soccorso deve rimanere entro 6 ore, mentre la risposta dello specialista alla richiesta di consulenza deve arrivare entro 30 minuti.
Il documento chiarisce che il mancato raggiungimento anche di uno solo degli indicatori può compromettere qualità e sicurezza dell’intero percorso assistenziale integrato. Non si tratta quindi di semplici parametri amministrativi, ma di soglie operative che incidono sulla gestione clinica.
Il ruolo del 118
La fase pre ospedaliera rappresenta uno dei punti più delicati del percorso. Già durante l’intervista telefonica, la Centrale operativa 118 deve ricostruire la natura dell’evento, le condizioni del paziente, l’eventuale presenza di traumi, ricoveri recenti o interventi chirurgici, verificando anche se il paziente dispone del farmaco per il trattamento sostitutivo.
La condizione di emofilia può emergere dalla comunicazione diretta del paziente, dai familiari, dagli astanti o dalla tessera di patologia, che contiene le informazioni sanitarie essenziali per il trattamento. Da quel momento il triage deve seguire una logica di maggiore prudenza, perché traumi e sanguinamenti anche apparentemente contenuti possono richiedere una risposta più rapida rispetto alla presentazione clinica iniziale.
Il codice rosso scatta in presenza di paziente incosciente o che non respira, emorragia massiva, trauma grave, neuro trauma, ustioni estese, recenti interventi di chirurgia maggiore o sospetto ictus. Nel paziente riconosciuto come emofilico, il codice rosso va assegnato anche per trauma toraco addominale, frattura traumatica di ossa lunghe, trauma cranico lieve senza deficit neurologici, emorragie di collo, lingua o occhio.
Il codice arancione riguarda traumi ed emorragie lievi, emorragia articolare o muscolare sospetta o accertata, dolore severo agli arti o tumefazione localizzata, ferite cutanee che richiedono sutura, emorragie minori ma persistenti come epistassi, gengivorragie o ematuria, sospetta frattura, distorsione o slogatura.
Dopo l’assegnazione del codice, la Centrale operativa invia il mezzo più idoneo tra quelli disponibili. Per il codice rosso serve il mezzo medicalizzato più vicino e libero, anche con procedura di rendez vous. Se non risulta disponibile o si trova troppo lontano, la Centrale invia prima l’ambulanza con personale infermieristico più vicina e subito dopo un mezzo medicalizzato appena possibile. Per il codice arancione parte un’ambulanza con personale infermieristico, con eventuale supporto medicalizzato dopo rivalutazione sul posto.
Un passaggio concreto riguarda il farmaco che il paziente può avere già con sé. Le Linee prevedono un modulo specifico per consentire, durante il soccorso, la somministrazione dei farmaci personali per l’emofilia. Il paziente, il tutore legale o il genitore del minore può chiedere che il 118 utilizzi il prodotto abituale in terapia domiciliare, dichiarando che corrisponde al trattamento prescritto nel piano terapeutico e che è stato conservato secondo le indicazioni del foglietto illustrativo. In questo modo la terapia domiciliare entra nel percorso dell’emergenza attraverso una procedura tracciata.
L’obiettivo del trasporto resta la centralizzazione primaria verso Dipartimenti di emergenza e accettazione (DEA) di secondo o terzo livello, con particolare attenzione alle sospette emorragie intracraniche, che richiedono presidi con neurochirurgia. Se necessario, il sistema può ricorrere anche all’elisoccorso.
Se il paziente presenta instabilità respiratoria o emodinamica e viaggia su un mezzo con solo personale infermieristico, l’equipaggio può dirigersi verso il presidio più vicino. In alternativa, può procedere con rendez vous con un mezzo medicalizzato. All’arrivo in ospedale, l’equipaggio deve segnalare al Pronto Soccorso la condizione di emofilia. Deve inoltre consegnare eventuali dosi acquisite e comunicare se il farmaco è già stato somministrato.
Farmaci e prima risposta
Le Linee regionali indicano i farmaci da rendere disponibili nell’urgenza. Nell’emofilia A e B servono i concentrati di Fattore VIII e Fattore IX, di derivazione plasmatica o ricombinanti. Nei pazienti con inibitori si ricorre anche ai concentrati di complesso protrombinico attivato e al Fattore VII ricombinante attivato.
Nella malattia di von Willebrand trovano indicazione i concentrati specifici, soprattutto nelle forme gravi, nelle emorragie maggiori e negli interventi importanti. Il documento richiama anche la desmopressina, che favorisce il rilascio di Fattore VIII e Fattore von Willebrand dai depositi. Gli antifibrinolitici, come l’acido tranexamico, risultano utili nelle emorragie mucocutanee, negli interventi odontoiatrici e in associazione con la desmopressina.
Per garantire una risposta immediata, tutti i Pronto Soccorso della rete regionale dell’emergenza devono rendere fruibili nel minor tempo possibile quantità minime di farmaci. Il documento indica 10 flaconi di concentrato di Fattore VIII plasma derivato, 10 flaconi di concentrato di Fattore IX plasma derivato, 10 flaconi di concentrato di Fattore von Willebrand, 10 flaconi di concentrato di complesso protrombinico attivato per pazienti con emofilia e inibitori e 3 dosi di Fattore VII ricombinante attivato per pazienti con inibitori.
Il punto più rilevante resta la precocità del trattamento. Le raccomandazioni generali stabiliscono che il trattamento sostitutivo dell’episodio emorragico, anche solo sospettato, deve partire subito. Gli accertamenti diagnostici devono seguire l’infusione del fattore carente, perché la terapia sostitutiva funziona meglio quanto prima inizia.
La gestione in Pronto Soccorso
In Pronto Soccorso il paziente con coagulopatia congenita che arriva per trauma o emorragia deve ricevere una valutazione urgente. L’emorragia va sempre sospettata. Il codice di priorità deve risultare superiore rispetto a quello attribuibile sulla sola base della presentazione clinica, perché il ritardo nella somministrazione del fattore carente può aggravare la condizione emorragica e aumentare morbilità e mortalità.
Il documento valorizza anche l’esperienza del paziente e dei familiari. Chi convive con l’emofilia spesso riconosce precocemente un episodio emorragico e conosce le modalità di trattamento. Per questo il loro parere deve entrare nella valutazione clinica.
Le Linee indicano alcuni passaggi essenziali per la gestione ospedaliera. Il paziente dovrebbe avere con sé una lettera o una tessera con tipo di patologia, gravità e farmaci indicati. Quando arriva con il prodotto abituale, il personale deve tenerne conto nel percorso terapeutico, fermo restando che in emergenza o in caso di indisponibilità va utilizzato il preparato disponibile.
Il consenso informato serve ogni volta che si somministra un prodotto di derivazione plasmatica e ogni volta che, per necessità, si usa un prodotto diverso da quello abituale. Il personale deve registrare anche il numero di lotto del farmaco.
Il documento indica inoltre alcune azioni da evitare. Le iniezioni intramuscolari non vanno eseguite per l’elevato rischio di ematomi muscolari. Nel limite del possibile, occorre evitare anestesia spinale, tentativi di incannulamento delle vene maggiori prima della copertura con terapia sostitutiva e artrocentesi routinaria nella diagnosi degli emartri. Anche i farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) vanno evitati.
Traumi cranici e toraco addominali richiedono diagnostica strumentale adeguata, come tomografia assiale computerizzata (TAC) o ecografia, per escludere lesioni organiche. Se gli esami risultano negativi, il documento indica comunque osservazione per 24 o 48 ore con copertura terapeutica adeguata.
Emorragie e trattamento
Le Linee regionali collegano le principali urgenze emorragiche a risposte terapeutiche differenziate. Nei casi più critici, come emorragia intracranica, renale, gastrointestinale o del collo e della gola, il trattamento deve partire subito e accompagnarsi all’ospedalizzazione, con valutazione specialistica mirata. Per l’emorragia intracranica serve la valutazione neurologica, per quella renale idratazione adeguata e riposo a letto, per quella gastrointestinale il trattamento della causa e per le emorragie del collo e della gola la visita otorinolaringoiatrica.
Altre manifestazioni richiedono interventi mirati in base alla sede del sanguinamento. L’emorragia articolare prevede trattamento, riposo, ghiaccio, compressione, elevazione, terapia fisica e riabilitazione. Quella oftalmica richiede monitoraggio ogni 6 o 8 ore fino alla risoluzione. L’emorragia orale e l’epistassi non comportano di norma ospedalizzazione. Ma necessitano comunque di trattamento tempestivo, consulto dentistico nel primo caso e ricovero solo in presenza di episodi ripetuti nel secondo.
Il documento considera maggiori anche le emorragie che richiedono un intervento chirurgico o una manovra invasiva, quelle che causano un calo dell’emoglobina superiore a 2 g/dL rispetto al valore basale o rendono necessaria una trasfusione con due o più unità di emazie concentrate.
Per la prima dose in Pronto Soccorso, in attesa della consulenza ematologica, le Linee indicano formule di calcolo diverse a seconda della patologia. Nell’emofilia A senza inibitore il calcolo prende in considerazione peso, percentuale desiderata di Fattore VIII e divisione per 2. Nell’emofilia B senza inibitore usa peso e percentuale desiderata di Fattore IX. Nella malattia di von Willebrand usa peso e percentuale desiderata di Fattore von Willebrand.
Per l’emofilia con inibitore, il documento indica il Fattore VII ricombinante attivato. La dose è di 90 microgrammi per chilo ogni 3 o 4 ore. In caso di mancata disponibilità, si può ricorrere al concentrato di complesso protrombinico attivato, con dosaggio di 80 o 100 Unità Internazionali per chilo ogni 12 ore. L’acido tranexamico può avere un ruolo di supporto, ma risulta controindicato in caso di ematuria.
Un richiamo specifico riguarda i pazienti in terapia con emicizumab. In questi casi il tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT) può risultare nella norma. Questo dato, però, non esclude la necessità di trattamento in caso di emorragia. Il paziente deve ricevere gli stessi dosaggi di Fattore VIII previsti per l’emofilia senza inibitore o, in presenza di inibitore, una terapia bypassante.
L’attuazione nelle aziende
La direttiva non si ferma al documento tecnico, ma impone che tutte le strutture sanitarie pubbliche e private accreditate devono adottare un documento aziendale per perseguire gli standard regionali, costituire un gruppo di lavoro, monitorare gli indicatori di processo, produrre reportistica e condurre audit clinico organizzativi.
I tempi devono essere tracciati nei diari clinici del 118 e del Pronto Soccorso. Dalla chiamata alla consulenza specialistica, ogni passaggio entra nel monitoraggio aziendale. Il decreto affida ai direttori generali il compito di applicare le disposizioni. La gestione del paziente emofilico diventa così una responsabilità organizzativa misurabile.
Per i pazienti con emofilia e malattia di von Willebrand, la differenza concreta sta qui. Non basta sapere cosa fare. Occorre farlo nello stesso modo, con gli stessi tempi, con farmaci disponibili e con una rete capace di collegare 118, Pronto Soccorso e specialisti. In emergenza, la rarità della malattia non può diventare rarità della risposta.
