Il tumore della mammella resta la prima causa di neoplasia tra le donne in Sicilia, con circa 3.464 nuovi casi diagnosticati ogni anno, pari a oltre il 30% di tutti i tumori femminili. La sopravvivenza a cinque anni si attesta intorno al 63%, in lieve miglioramento ma ancora inferiore alla media nazionale.

L’andamento epidemiologico, monitorato dal Dipartimento per le Attività Sanitarie e Osservatorio Epidemiologico (DASOE), riflette da un lato la maggiore capacità diagnostica e dall’altro un progressivo aumento dell’adesione agli screening di popolazione. La prevenzione secondaria si conferma la strategia più efficace per la diagnosi precoce e la riduzione della mortalità.

La Regione Siciliana ha adottato un Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) per il carcinoma mammario, volto a standardizzare le fasi di diagnosi, trattamento, follow-up e valutazione dei risultati. Questo PDTA stabilisce protocolli clinico-assistenziali uniformi, coordinamento tra specialisti e tempi certi per l’accesso alle prestazioni.

L’Ordine dei Medici di Palermo

In questo scenario, l’Ordine dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri di Palermo ha avviato negli ultimi anni una serie di iniziative mirate a promuovere la cultura della prevenzione oncologica e l’aggiornamento continuo dei professionisti sanitari.
Attraverso convegni, corsi ECM e attività di formazione sul territorio, l’Ordine ha contribuito a diffondere tra i medici di medicina generale e gli specialisti la consapevolezza dell’importanza della diagnosi precoce e della presa in carico multidisciplinare delle pazienti.

L’incontro del 17 ottobre è dedicato proprio a questo obiettivo: rafforzare la collaborazione tra territorio e ospedale e potenziare il ruolo del medico di base come primo presidio di prevenzione attiva.
Il coinvolgimento capillare dei medici di famiglia, in sinergia con le Breast Unit regionali, è considerato strategico per aumentare la partecipazione agli screening e ridurre le disuguaglianze territoriali nell’accesso alle cure.

Il vicepresidente dell’Ordine, Luigi Spicola, ha sottolineato che: “L’Ordine dei Medici è particolarmente attento al tema della prevenzione perché, in una società ben organizzata, dove c’è una sanità attenta ai cittadini e un servizio sanitario pubblico efficiente, la prevenzione occupa necessariamente un ruolo centrale. Sapere quali sono gli atti di prevenzione che riducono l’insorgenza delle malattie, cioè la prevenzione primaria, o quelli che consentono una diagnosi precoce, la prevenzione secondaria, è fondamentale. Poi esiste anche la prevenzione terziaria, che serve a evitare che le patologie, una volta manifestate, progrediscano ulteriormente”.

Screening oncologici

Secondo il dossier del DASOE relativo ai primi nove mesi del 2025, gli screening oncologici femminili in Sicilia mostrano un trend positivo. La partecipazione ai programmi di mammografia di popolazione è passata dal 18,8% nel primo semestre al 27,8% a settembre, con un incremento di quasi nove punti percentuali.

Il dato, pur ancora lontano dal 60% previsto dai Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), rappresenta un importante segnale di ripresa dopo anni di difficoltà organizzative e ritardi legati alla pandemia.

Le province con i migliori risultati sono Enna (34,5%), Caltanissetta (34,4%), Siracusa (33,6%) e Palermo (30,8%), mentre Trapani (22,7%) e Catania (21,1%) restano più indietro, pur mostrando un netto miglioramento rispetto ai mesi precedenti.

Secondo il DASOE, la crescita dell’adesione è legata al potenziamento della rete dei centri screening e alle campagne informative promosse con le ASP e i medici di base. Se il trend proseguirà, la Sicilia chiuderà l’anno con una copertura complessiva vicina al 30% della popolazione target, il valore più alto degli ultimi cinque anni.

I test BRCA

Il dottor Livio Blasi, coordinatore regionale AIOM e direttore dell’UOC di Oncologia Medica dell’ARNAS Civico di Palermo, ha evidenziato come la genetica sia oggi uno strumento decisivo sia per la prevenzione che per la terapia: “Il BRCA è un gene che, se mutato, determina una nuova classe di tumori della mammella e non solo. Questo test è fondamentale anche per i familiari di una donna portatrice della mutazione, perché consente di mettere in atto modelli di prevenzione mirata”.

I test BRCA1 e BRCA2, oggi disponibili anche in esenzione regionale (Decreto Assessoriale n. 32/2019), permettono di individuare mutazioni ereditarie che aumentano significativamente il rischio di sviluppare carcinoma mammario e ovarico.
Questi geni, situati rispettivamente sui cromosomi 17 e 13, codificano proteine essenziali per la riparazione del DNA. Le mutazioni patogenetiche compromettono i meccanismi di controllo cellulare, predisponendo alla trasformazione neoplastica.

Le donne portatrici di mutazioni BRCA1 o BRCA2 presentano un rischio di carcinoma mammario rispettivamente fino al 72% e 69%, e un rischio ovarico compreso tra il 17% e il 44%, a seconda del tipo di mutazione.
Il test genetico non serve soltanto a valutare il rischio familiare, ma è oggi un tassello centrale della medicina di precisione, orientando la scelta terapeutica e la prevenzione nei familiari a rischio.

Le innovazioni terapeutiche

Sul fronte terapeutico, Blasi ha sottolineato i progressi ottenuti grazie ai nuovi farmaci mirati:
“Oggi abbiamo un’innovazione terapeutica che ci permette di portare la malattia post-chirurgica alla guarigione. Siamo nell’ordine dell’88–90% delle donne che guariscono dal tumore della mammella. E anche nella malattia metastatica i risultati sono incoraggianti, grazie a farmaci innovativi come gli inibitori del BRCA e l’immunoterapia, soprattutto per le forme triple negative”.

Gli inibitori della PARP rappresentano una svolta nella gestione dei tumori BRCA-mutati: bloccano un enzima chiave nella riparazione del DNA (la poli-ADP-ribosio polimerasi), inducendo la morte selettiva delle cellule neoplastiche. Nei tumori tripli negativi HER2-negativi, la combinazione con immunoterapici anti-PD-L1 e coniugati anticorpo-farmaco ha ulteriormente migliorato la sopravvivenza e la qualità di vita delle pazienti.

Blasi ha inoltre ricordato l’importanza dell’approccio chirurgico integrato:
“Una delle ragioni della riduzione delle ricostruzioni mammarie è che oggi scopriamo tumori più piccoli, che non necessitano di mastectomia. All’ARNAS Civico di Palermo adottiamo un modello integrato: la chirurgia plastica opera insieme al chirurgo senologo nella stessa seduta terapeutica, garantendo ricostruzioni immediate e migliori risultati funzionali ed estetici”.

L’approccio olistico

Il direttore sanitario dell’ARNAS Civico, Domenico Cipolla, ha posto l’accento sulla necessità di un modello multidisciplinare che unisca diagnosi, cura e supporto psicologico:
“È importante l’approccio olistico e integrato nell’attività diagnostica e terapeutica del tumore al seno. L’ARNAS Civico fornisce le attività diagnostiche più avanzate e lavora in sinergia con le associazioni di supporto psicologico. Abbiamo il GOM, il gruppo operativo multispecialistico, in cui diversi specialisti si confrontano sui casi clinici per scegliere la strada più adeguata per ogni paziente. Disponiamo di possibilità che vanno dal biologico alla genetica, anche se in convenzione, e riusciamo a garantire tutti gli approcci terapeutici più moderni”.

Il modello GOM riunisce oncologi, chirurghi, radiologi, genetisti, anatomopatologi e psiconcologi, in un approccio che coniuga evidence-based medicine e umanizzazione delle cure.

“Curare un tumore al seno oggi non significa solo eliminare la malattia, ma accompagnare la donna in un percorso complesso, restituendole salute, equilibrio e dignità. La vera innovazione è questa: unire scienza e umanità, senza lasciare nessuna paziente sola”.