Febbre, stanchezza, debolezza, dolori alle ossa, perdita di peso, sudorazione notturna, prurito, che non hanno un’apparente giustificazione. Sono questi alcuni dei sintomi della mielofibrosi è un tumore particolarmente subdolo e aggressivo del sangue. In Sicilia vede in cura 400 pazienti, e a Catania circa 160, a fronte di un’incidenza in Italia di circa 350 nuove diagnosi all’anno.
Ad oggi il trapianto di midollo osseo allogenico è l’unica procedura che può portare alla guarigione, ma è indicata solo nel 10-15% dei pazienti ed è comunque un’opzione ad alto rischio. In alcuni centri italiani, tra cui quello dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico “G.Rodolico” – San Marco, nel presidio ‘G. Rodolico’ dell’Università di Catania è invece già disponibile una nuova cura, il momelotinib, che è un’alternativa valida quando non si può fare il trapianto ed è in grado di migliorare anche i due sintomi piu invalidanti: la splenomegalia (ingrossamento della milza) e l’anemia. Il farmaco è già autorizzato dall’Unione Europea, è in attesa di approvazione da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA). Ne abbiamo parlato con Giuseppe Alberto Palumbo, professore di ematologia all’Università di Catania, che ha annunciato il lavoro per la definizione di una Rete Ematologica Siciliana in grado di fare maggiore sinergia tra tutti i centri, ed ha lanciato un appello alla donazione del sangue e segnalando la campagna dell’AIL (Associazione Italiana contro le leucemie-linfomi e mieloma) per la raccolta di fondi a supporto anche delle ematologie siciliane.
“Da alcuni mesi stiamo usando questo nuovo farmaco messo a disposizione gratuitamente dall’azienda produttrice in attesa dell’autorizzazione italiana alla commercializzazione – spiega il prof. Palumbo –. I trattamenti attualmente disponibili hanno un’efficacia limitata e, in molti casi, la mielofibrosi continua ad avere un impatto devastante sulla qualità della vita, specialmente a causa della necessità di frequenti trasfusioni di sangue e per gli effetti dell’ingrossamento della milza”.
La mielofibrosi appartiene al gruppo delle malattie mieloproliferative croniche, che comprendono anche la policitemia vera e la trombocitemia essenziale. Nella mielofibrosi si verifica una graduale comparsa di tessuto fibroso, che modifica definitivamente la struttura del midollo osseo, non consentendone più il corretto funzionamento emopoietico, ossia la normale produzione delle cellule del sangue. Questo è causa di anemia e molti pazienti diventano “trasfusioni-dipendenti”.
“Oltre all’anemia, tra i problemi principali del paziente con mielofibrosi c’è la splenomegalia, l’ingrossamento della milza, che è responsabile di una serie di disturbi, soprattutto gastrointestinali – aggiunge -. La milza ingrossata, infatti, comprime gli organi vicini, in particolare stomaco e intestino. Il paziente avverte difficoltà nella digestione, sensazioni di pesantezza allo stomaco, fastidio a livello dell’addome e sazietà anche dopo aver mangiato poco. In alcuni casi, la milza è così ingrossata da occupare gran parte dell’addome, fino a comprimere i polmoni, causando tosse secca e dolore alla spalla sinistra, e i reni, con difficoltà a urinare”.
Nei casi più avanzati la malattia può rendere molto difficili attività normali, come camminare, salire le scale, ordinare la casa, fare la doccia e cucinare. Nel 30% dei casi i pazienti hanno necessità di trasfusioni e si devono recare all’ospedale inizialmente una volta al mese, fino ad arrivare anche a 2 volte a settimana, perché nel tempo c’è un minimo di refrattarietà alle trasfusioni e, soprattutto, la malattia progredisce. A livello clinico le trasfusioni possono causare un accumulo di ferro nel cuore, nel fegato ed in altri organi.
“I farmaci a disposizione, i Jak inibitori, riducono la splenomegalia e migliorano i sintomi sistemici, ma possono anche peggiorare l’anemia – sottolinea -. Il momelotinib, che appartiene sempre alla classe dei Jak inibitori, ma con un meccanismo d’azione diverso, è stato approvato in Europa per il paziente con mielofibrosi anemico. Questa molecola ha dimostrato di migliorare non solo la splenomegalia, ma anche l’anemia. Il nuovo farmaco, oltre a inibire Jak1 e Jak2, notoriamente coinvolti nella malattia, punta anche a un altro target, Acvr1. In questo modo aumenta i livelli di emoglobina, migliorando quindi anche i sintomi costituzionali, splenomegalia e citopenie”.
In attesa che l’AIFA dia la sua approvazione ufficiale, il momelotinib è codificato come “Aid” (Patient assistance programm) e quindi è a disposizione “per uso compassionevole” dei pazienti con mielofibrosi e dei clinici che ne fanno richiesta. “Attualmente in Sicilia sono stati trattati con momelotinib circa 25 pazienti sugli oltre 230 totali in Italia e, di questi, 15 solo nel ns. Centro – conclude -. L’approvazione del farmaco da parte dell’AIFA aumenterebbe le chance di accesso al trattamento, riducendone i tempi di attesa”.
