Spesso hanno nomi difficili da pronunciare, così come complesse a volte risultano le loro diagnosi. Sono le malattie rare, patologie con cui in Italia convive circa il 5% della popolazione. Per supportare i pazienti che ne sono affetti è stato creato – presso l’AOU “G. Martino” di Messina – uno sportello dedicato alle malattie rare, voluto per fare da collettore ai 14 centri specialistici presenti all’interno dell’Azienda Ospedaliera Universitaria.
Lo scopo è quello di agevolare la presa in carico del paziente con sospetta malattia rara, o con patologia già diagnosticata, favorendo l’introduzione nel percorso diagnostico terapeutico assistenziale da parte dei medici delle équipe specialistiche.
“Lo sportello – spiega il Prof. Salvatore Cannavò, responsabile del servizio – è anche volto a migliorare la comunicazione con i pazienti, le famiglie e le associazioni, con il proposito di guidare il paziente lungo un processo che, se intrapreso nel modo giusto, può favorire diagnosi tempestive e trattamenti mirati, contribuendo alla riduzione dei viaggi fuori regione”.
È stata creata anche una sezione specifica sul sito aziendale dove è possibile consultare le schede informative dei centri dell’AOU con un motore di ricerca interno che consente, digitando il nome della patologia e il codice esenzione, di conoscere se il centro tratti la propria malattia e quali siano i contatti di riferimento.
“È importante – sottolinea il manager dell’AOU Giorgio Giulio Santonocito – creare percorsi dedicati che possano favorire la presa in carico del paziente. Una delle problematiche più diffuse, specie quando ci si confronta con patologie rare, è poter avere le informazioni giuste per intraprendere il percorso più adeguato. L’attivazione di questo sportello va proprio in questa Direzione e favorisce anche una maggiore conoscenza rispetto a trattamenti per i quali spesso i cittadini si rivolgono a centri fuori regioni perché non vi è la consapevolezza che c’è una realtà, vicino casa, in grado di gestire tali casi”.
I dati
Definite rare per la loro bassa diffusione nella popolazione, non oltre un paziente ogni 2000 abitanti, il numero delle malattie rare è in continua crescita, grazie al perfezionamento delle procedure diagnostiche (circa 10.000 secondo un recente censimento).
Si calcola che il 4-5% della popolazione ne sia affetto e, pertanto, nel loro insieme esse costituiscono un problema sanitario di rilevante importanza. Circa l’80% dei casi di malattia rara sono di origine genetica, mentre per il restante 20% si tratta di malattie che derivano da più fattori, oltre che da una suscettibilità individuale; possono incidere fattori ambientali, alimentari o una interazione tra cause genetiche e ambientali.
Esiste una grande differenza rispetto all’età in cui compaiono: alcune possono manifestarsi in fase prenatale, altre alla nascita o durante l’infanzia, altre ancora in età adulta. L’AOU è anche inserita nel network europeo di riferimento per le malattie rare in ambito di patologie neuromuscolari (ERN EURO-NMD) e malattie endocrino-metaboliche (Endo-ERN).
Lo sportello
Collocato al quarto piano del padiglione H – presso l’UOC di Endocrinologia diretta dal Prof. Salvatore Cannavò – lo sportello è operativo in presenza il lunedì e giovedì dalle 8 alle 12. È inoltre possibile telefonare al numero 09022112327 il lunedì, mercoledì e giovedì dalle 8 alle 12 o scrivere via mail all’indirizzo: sportello.
