Sono circa 2.700 le persone in Sicilia che convivono con la Beta-talassemia, una malattia genetica rara del sangue. I portatori sani in Italia sono oltre 3 milioni e le incidenze maggiori si riscontrano in Sicilia, Sardegna e Puglia.

La Società italiana talassemie ed emoglobinopatie (Site), oggi 6 maggio 2024, a Palermo, insieme a clinici e istituzioni, ha fatto il punto sul peso della beta-talassemia in Sicilia e sul suo impatto sulla qualità di vita dei pazienti e per i loro caregiver. Inoltre, la Site, ha creato la campagna di informazione e sensibilizzazione “Strade Parallele“, basata sull’esperienza di malattia di pazienti e clinici rivolta sensibilizzazione la popolazione e la politica.

La Beta-talassemia

Questa malattia, nota anche come anemia mediterranea, è determinata dalla mutazione dei geni che controllano la produzione di una delle due proteine che costituiscono l’emoglobina, il mezzo di trasporto dell’ossigeno nel sangue.

Nello specifico la beta talassemia (BT) è caratterizzata dal deficit (B+) o dall’assenza (B0) della sintesi delle catene della beta-globina che codificano per la proteina dell’emoglobina (Hb).

La mutazione genetica causa una distruzione precoce dei globuli rossi, una minore presenza di emoglobina e quindi una scarsa ossigenazione di tessuti, organi e muscoli che porta stanchezza e scarsa crescita.

Per chi ha questa malattia il tempo trascorre diversamente: costringe pazienti e caregiver a “dedicare” molte ore alla terapia, dagli spostamenti per le trasfusioni, alle visite di controllo che li accompagnano per tutta la vita. Un peso che influisce sulla quotidianità e sul benessere psicologico dei pazienti e dei loro cari.

I pazienti, difatti, dedicano 3 giorni al mese a visite per cui hanno bisogno nel 60% dei casi di un accompagnatore, siano queste trasfusioni o altri controlli. Inoltre, appare come l’impatto della malattia colpisca varie sfere della vita personale dei pazienti, fra cui la possibilità di viaggiare nel 36% dei casi, la vita lavorativa nel 34% e la quotidianità in generale (37%).

I clinici

“Il tempo, o meglio la sottrazione del tempo alle attività di svago, di impegno professionale o di studio, di relazione sociale, che pazienti e caregiver vivono ogni giorno deve essere il punto di partenza per pensare o ripensare a comunicazioni, attività e servizi volti a migliorare la qualità di vita dei pazienti”, afferma Raffaella Origa, presidente della Site.

“Sono 2.641 i siciliani affetti da emoglobinopatie di cui 1.803 coloro che soffrono di beta-talassemia, una patologia molto diffusa nella nostra regione dove è portatore sano il 7-8% della popolazione. Si tratta di una condizione genetica con la quale oggi si può convivere, diventare adulti e anziani grazie a cure sempre più efficaci – aggiunge Giovan Battista Ruffo, direttore dell’unità di Ematologia e Talassemia dell’Arnas Civico di Palermo -. Il futuro, è sicuramente roseo, grazie alle terapie geniche che permetteranno di risolvere la patologia definitivamente”.

Fondamentale è la diagnosi prenatale, specialmente se i genitori sono entrambi portatori sani.

“La celocentesi è un test di diagnosi prenatale, messo a punto proprio in Sicilia, in grado di individuare nelle coppie a rischio, già a 15 giorni dal test di gravidanza, lo stato di salute del feto e la presenza o meno della malattia, per poter prendere una decisione consapevole”, conclude Rosario Di Maggio, dirigente medico dell’unità di Ematologia per le Malattie Rare del Sangue e degli Organi Ematopoietici dell’Aoor Villa Sofia-Cervello di Palermo.