Nello specifico
Si tratta di un’alterazione genetica o familiare che comporta livelli elevati di triptasi, un enzima prodotto dai mastociti. I mastociti sono le cellule responsabili delle reazioni allergiche classiche (orticaria, agioedema, shock anafilattico). La triptasi è coinvolta nelle reazioni allergiche e in altri processi infiammatori. I livelli elevati di triptasi possono, difatti, essere associati a varie condizioni, inclusi disturbi di attivazione dei mastociti e alcune mutazioni genetiche e nella mastocitosi, una patologia neoplastica del sangue in cui i livelli dell’enzima costituiscono uno dei criteri diagnostici.
La Hat è causata da copie aumentate del gene Tpsb1, che codifica l’enzima alfa-triptasi. Questa condizione è ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che avere solo una copia del gene mutato può portare a livelli elevati di triptasi e sintomi associati.
La diagnosi
“Fondamentale per arrivare a una corretta diagnosi sono il test della Triptasi per verificare se vi sono livelli elevati di triptasi nel siero, segno distintivo della HAT. Poi i test genetici per identificare copie aumentate del gene TPSAB1. La Digital Pcr, che noi effettuiamo per la diagnosi, ha una maggiore sensibilità rispetto alla classica metodica per lo studio genetico evidenziando, così, che la Sicilia è tra i centri guida di questa patologia”, conclude Brusca.
