La prima mappa del cromosoma maschile Y è stata finalmente completata.

La nuova sequenza permette di colmare le lacune su oltre il 50% della lunghezza del cromosoma. Inoltre aggiunge 30 milioni di nuove ‘lettere’ al genoma umano.

Il risultato è stato pubblicato sulla rivista Nature dal consorzio Telomere-to-Telomere (T2T), formato da un centinaio di ricercatori di tutto il mondo, e potrà avere importanti ricadute contro l’infertilità e i tumori.

“Ora che abbiamo questa sequenza completa al 100% del cromosoma Y, possiamo identificare ed esplorare numerose variazioni genetiche che potrebbero avere un impatto sui tratti umani e sulle malattie in un modo che prima non era possibile“. Ad affermarlo è il co-primo autore Dylan Taylor, genetista della Johns Hopkins University.

Il cromosoma Y

Era l’ultimo dei cromosomi umani che non era stato ancora interamente decifrato.

La difficoltà nel sequenziare il cromosoma Y sta nell’estrema ripetitività delle sue sequenze. Assemblare i dati derivanti dal suo sequenziamento è come provare a leggere un lungo libro tagliato a strisce, dove poche frasi vengono ripetute per metà delle pagine.

Per affrontare le parti più ripetitive, i ricercatori hanno applicato nuove tecnologie di sequenziamento del Dna e nuovi metodi di assemblaggio delle sequenze. Ovviamente, le conoscenze acquisite dalla generazione delle prime sequenze complete degli altri cromosomi umani sono alla base della scoperta.

Così è stato possibile rivelare la struttura delle famiglie di geni che regolano lo sperma e ha scoperto altri 41 geni nel cromosoma Y. Hanno inoltre svelato le strutture dei geni che potrebbero avere un ruolo significativo nello sviluppo e nel funzionamento del sistema riproduttivo maschile.