Il Policlinico di Messina in prima linea per trovare una terapia efficace per trattare la Distrofia muscolare di Duchenne. L’Uosd di Malattie Neurodegenerative ad elevata complessità assistenziale è tra i centri protagonisti di uno studio intercontinentale molto importante. I risultati dello studio sono stati appena pubblicati su “THE LANCET Neurology”. Si tratta di una sperimentazione sull’utilizzo di una nuova molecola per il trattamento di questa grave patologia che colpisce i bambini.
La malattia
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara che sovverte progressivamente la struttura del muscolo con sua sostituzione con tessuto adiposo e fibrotico. I primi segni di debolezza compaiono tra i 2 e i 5 anni di età e possono variare da persona a persona. I muscoli presentano aspetti degenerativi che portano gradualmente alla perdita delle normali funzionalità motorie, con un’aspettativa di vita ridotta intorno ai 35/40 anni. In atto non ci sono terapie efficaci per trattare la Duchenne, se non l’utilizzo dei corticosteroidi.
La ricerca
Lo studio di fase tre, interessa 11 paesi e in Italia vede coinvolti solo quattro centri: insieme all’AOU G. Martino, il Policlinico di Milano, il Bambin Gesù e il Policlinico Gemelli di Roma.
179 i piccoli pazienti arruolati, di età compresa tra i 6 e gli 8 anni. La sperimentazione è stata condotta somministrando a 118 bambini, in fase precoce di malattia.
Questa nuova molecola è un inibitore delle istone deacetilasi, in grado di limitare i processi infiammatori e fibrotici a carico del muscolo.
Rispetto ai 61 pazienti a cui è stato somministrato placebo, i bimbi in trattamento hanno registrato netti miglioramenti nel salire le scale, funzione correlata alla perdita di deambulazione, maggiore velocità nel compiere dieci metri e in altre prove per testare la capacità di camminare e le funzioni motorie globali.
Risultati soddisfacenti anche sul piano della risonanza magnetica muscolare. E’ emerso, difatti, che i pazienti trattati con il farmaco presentavano una diminuzione dell’infiltrazione adiposa e fibrotica tipica di questa malattia.
I bambini, 8 quelli seguiti presso il centro messinese, sono stati monitorati per due anni con visite, prima settimanali e poi trimestrali, con valutazioni multidisciplinari e con esami strumentali. Adesso lo studio sta proseguendo e tutti i bambini stanno continuando ad assumere il farmaco per valutare gli effetti a lungo termine, con un’estensione programmata al momento per tre anni.
Le dichiarazioni
“Pur essendo un campo in cui sono stati tentati molti studi sperimentali – sottolinea la Prof.ssa Sonia Messina -, questa ricerca segna un cambio di passo radicale rispetto alle conoscenze scientifiche precedenti ed è la prima volta che riscontriamo effetti così positivi sui pazienti”.
“Un risultato – ha detto il manager dell’AOU Giorgio Giulio Santonocito – che valorizza l’importanza di una realtà punto di riferimento per molte famiglie e per molti bimbi che necessitano di essere seguiti e monitorati in modo costante. Un lavoro, quello pubblicato, che è anche un esempio concreto di quel connubio tra assistenza e ricerca, tipico di una azienda ospedaliera universitaria, indispensabile per offrire i trattamenti più all’avanguardia in campo clinico e scientifico”.
