In futuro sarà possibile prevedere il rischio di contrarre una malattia neuropsichiatrica, cardiaca, metabolica o polmonare tramite l’analisi delle immagini della retina combinata con quella dei dati genetici.

Lo indica la ricerca pubblicata sulla rivista Science Translational Medicine. A condurlo è stato il centro internazionale Massachusetts Eye and Ear e dal Broad Institute di Massachusetts Institute of Technology e Universita’ di Harvard.

Lo studio

La retina umana è un tessuto multistrato che offre una finestra unica sulla salute sistemica. La tomografia a coerenza ottica (Oct) è ampiamente utilizzata nella cura degli occhi e consente l’acquisizione rapida e non invasiva dell’anatomia retinica nei minimi dettagli.

Gli studiosi evidenziano che la spia delle malattie è nello spessore dei diversi strati di cellule, di tipo diverso, che costituiscono la retina. Queste misurazioni sono state poi incrociate con i dati relativi a circa 45mila individui fra 40 e 70 anni. Questi ultimi dati sono stati presi dalla Uk Biobanck, la banca dati britannica che comprende il più grande patrimonio di informazioni genetiche.

Gli studiosi hanno eseguito:

• analisi di associazione di fenotipi incrociati degli strati Oct (Oct-Xwas), associando gli spessori retinici a 1866 condizioni incidenti (follow-up mediano di 10 anni) e 88 tratti quantitativi e biomarcatori del sangue;
• studi di associazione sull’intero genoma (Gwas), identificando marcatori genetici ereditari che influenzano gli spessori dello strato retinico e replicato le nostre associazioni nello studio Life-Adult ( N = 6313);
• analisi comparativa delle associazioni a livello di fenomeno e genoma per identificare presunti collegamenti causali tra gli spessori dello strato retinico e le condizioni sia oculari che sistemiche.

Il risultato ha permesso di trovare correlazioni fra le caratteristiche della retina e il rischio di contrarre malattie. Gli scienziati, inoltre, hanno identificato alcune caratteristiche genetiche della retina che potrebbero aiutare a sviluppare terapie su misura.

Il prossimo passo sarà estendere la ricerca alle fasce d’età non considerate in questo studio, in modo da avere un quadro completo.