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Anemia falciforme e beta-talassemia: al via la prima terapia genica basata sulla Crispr in UK

lunedì 20 Novembre - 2023 | di Giorgia Görner Enrile | Categorie: News ed eventi, Studio medico

Il Regno Unito ha dato l’ok alla prima terapia genica basata sulla Crispr. Si tratta di una cura, taglia-e-cuci del Dna, per due malattie genetiche del sangue: l’anemia falciforme e la beta-talassemia.

La terapia, chiamata Casgevy, che è valsa il Premio Nobel per la Chimica 2020, è stata sviluppata dall’azienda americana Vertex Pharmaceuticals e da quella svizzera Crispr Therapeutics.

La terapia

Consiste nel prelevare cellule staminali dal midollo osseo dei pazienti e utilizzare poi Crispr per modificare un gene chiamato BCL11A. Quest’ultimo impedisce la produzione di una forma di emoglobina presente solo nel feto. La modifica del gene con Casgevy, quindi, riattiva la produzione di emoglobina fetale, che non presenta i difetti di quella adulta. Le cellule staminali così modificate vengono poi reinfuse nel midollo osseo dei pazienti e, nel giro di un mese circa, iniziano a produrre globuli rossi con la forma ‘sana’ di emoglobina.

I partecipanti ai trial hanno manifestato alcuni effetti collaterali come nausea, affaticamento, febbre e aumento del rischio di infezione. Non sono stati identificati problemi significativi per la sicurezza.

Per due malattie genetiche

L’approvazione dell’Agenzia regolatrice inglese dei farmaci arriva dopo i risultati del trattamento.

Per l’anemia falciforme, caratterizzata da una malformazione dell’emoglobina che produce globuli rossi a forma di falce (cosa che ne ostacola il movimento nei vasi sanguigni), Casgevy ha eliminato del tutto i dolori debilitanti per almeno un anno dopo il trattamento per 28 su 29 partecipanti.

Per la beta-talassemia, in cui invece l’emoglobina alterata causa la distruzione dei globuli rossi, 39 dei 42 partecipanti non hanno più avuto bisogno delle trasfusioni mensili e gli altri 3 hanno visto ridursi questa necessità di oltre il 70%.

Il futuro della terapia

Casgevy è in fase di valutazione anche negli Stati Uniti e in Europa. Il costo elevato, che potrebbe essere intorno ai 2 milioni di dollari per paziente tuttavia, limiterà considerevolmente il numero di coloro che potranno beneficiarne.

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