Nell’Unità operativa complessa di Neuropsichiatria infantile del Policlinico Universitario di Messina, sarà Centro di riferimento regionale per la sindrome di RETT.
La sindrome
La RETT è una rara patologia neurologica dello sviluppo e colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile. La malattia congenita interessa il sistema nervoso centrale, ed è una delle cause più diffuse di grave o gravissimo deficit cognitivo. Si manifesta generalmente dopo i primi 6-18 mesi di vita, con la perdita della motricità, delle capacità manuali, dell’interesse all’interazione sociale con anche la perdita delle capacità linguistiche.
Le cure
Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Rett. La gestione medica mira a fornire sollievo sintomatico ai pazienti attraverso un approccio multidisciplinare.
Alcune delle preoccupazioni mediche che devono essere affrontate nei pazienti con questi sintomi includono i disturbi convulsivi che si presentano in circa il 60% dei pazienti. In più vi sono alterazioni comportamentali, disturbi del sonno, irregolarità respiratorie, disfunzione cardiaca (intervallo QT prolungato), disfunzione gastrointestinale e fratture ossee.
Le opzioni di trattamento per alleviare le crisi ed i vari problemi variano tra farmaci per gestire i vari disturbi e una terapia fisica, la logopedia, la terapia occupazionale e il supporto psicosociale per le famiglie.
