Un donna affetta dalla sindrome di Alström ha partorito un bambino di 3.110 grammi all’ospedale Sant’Anna di Torino. “La neomamma 32enne ed il piccolo sono in ottima salute”.

La sindrome di Alström

E’ una malattia rarissima caratterizzata da alterazioni degli organi dovuta alla mutazione di un gene. Spesso, come nel caso della donna, si manifesta anche nell’infertilità.

Nel caso specifico è stato necessario eseguire una fecondazione in vitro, ed in particolare l’iniezione diretta degli spermatozoi all’interno degli ovociti (Icsi). La paziente è stata sottoposta a stimolazione ovarica, recupero chirurgico degli ovociti, Icsi e diagnosi genetica pre-impianto rivolta alla ricerca di eventuali alterazioni del numero di cromosomi degli embrioni. Ottenuto il risultato delle indagini genetiche, è stato eseguito il trasferimento in utero di un singolo embrione che ha dato esito alla gravidanza.

I medici hanno dovuto far nascere il bambino poiché, alla trentottesima settimana, la donna ha avuto un lieve peggioramento delle funzioni cardiovascolari e metaboliche. L’equipe della professoressa Chiara Benedetto, quindi, ha dovuto procedere con un taglio cesareo.

“Un primo caso al mondo – commenta – che ha permesso a una donna affetta da una sindrome rarissima di essere seguita nel tempo da professionisti ha permesso di mettere al mondo con successo un bel maschietto sano“.