Uscire dalla dimensione progettuale e trasformarsi in un ecosistema stabile di ricerca, prevenzione, diagnosi e cura. È questa la sfida al centro del percorso avviato dalla Fondazione HEAL Italia, che a Palermo ha fatto il punto sui risultati raggiunti nell’ambito della medicina di precisione e sulla fase successiva: portare l’innovazione fuori dai laboratori, dentro le organizzazioni sanitarie e nei percorsi reali dei pazienti.

L’obiettivo è costruire una rete capace di collegare università, Irccs, imprese, laboratori, aziende sanitarie, professionisti e territori, superando la logica della cura uguale per tutti e puntando su prevenzione predittiva, diagnosi precoce e terapie personalizzate. Un modello che mette insieme genomica, intelligenza artificiale, big data, biotecnologie e innovazione clinica per anticipare la malattia, migliorare l’appropriatezza terapeutica e costruire cure sempre più mirate “per ciascuno”.

Il confronto ha coinvolto la comunità scientifica, sanitaria e manageriale, mettendo attorno allo stesso tavolo ricercatori, clinici, professionisti dell’innovazione, imprese e rappresentanti delle istituzioni. Una presenza ampia, pensata per leggere la medicina di precisione non solo come avanzamento scientifico, ma come modello organizzativo capace di incidere sui servizi, sulle aziende sanitarie e sui percorsi reali dei pazienti.

Tra i partecipanti anche direttori generali delle aziende sanitarie e ospedaliere, chiamati a ragionare su come rendere applicabili nei servizi i risultati della ricerca. Spazio anche alla comunicazione, con la tavola dedicata al rapporto tra medicina di precisione, popolazione e territorio, gestita da Fabrizio De Nicola, già direttore generale di diverse aziende sanitarie e formatore di management sanitario, centrata sulla necessità di spiegare questa trasformazione in modo corretto, comprensibile e vicino ai cittadini.

Dal PNRR al servizio pubblico

“Parliamo di medicina di precisione, di un investimento che ha superato i 100 milioni di euro e che ha visto una parte preponderante di queste risorse investita al Sud, più di 46 milioni di euro. Tutto questo ha prodotto un’enorme quantità di infrastrutture completamente nuove. Ha potenziato quelle esistenti e ha creato una rete di collegamento tra Nord e Sud mai esistita prima, dove i centri specializzati nei diversi settori della medicina di precisione, dalla predizione della malattia alla diagnosi con strumentazioni avanzate fino alle terapie personalizzate, hanno trovato un network che ha visto Palermo per la prima volta sede e culla di questa Fondazione”, ha dichiarato Massimo Midiri, presidente della Fondazione HEAL Italia e rettore dell’Università degli Studi di Palermo.

“Il prodotto di questi tre anni sono stati 640 ricercatori, più di 700 lavori scientifici inerenti al progetto, ma soprattutto l’importante coinvolgimento delle aziende. Per la prima volta un progetto di ricerca si trasforma in qualcosa che diventa servizio pubblico. Adesso l’ultimo passaggio che ci auguriamo di ottenere in breve tempo è il bollino blu ministeriale per fare diventare questa Fondazione il vero centro di ricerca italiano ministeriale. Non soltanto per sviluppare altri centri di precisione in Italia, ma per creare una linea conduttrice che vada da Bolzano a Pachino”.

“Vogliamo costruire un cambio di paradigma che preveda una medicina non più per tutti, quindi una medicina generalistica, una medicina che spende e che non cura nel dettaglio, ma una medicina per ciascuno, capace di vedere il singolo soggetto, il singolo paziente, e di porre la malattia e la persona al centro dell’attenzione. Questo significa anche ridurre i costi. Limitare analisi cliniche, di laboratorio e diagnostiche inappropriate e riservare la massima attenzione ai pazienti che presentano un profilo genetico alterato. Dobbiamo paradossalmente cominciare a lavorare sui sani, non aspettare il malato”, ha sottolineato Midiri.

Dalla ricerca alla prevenzione

A introdurre il passaggio dalla produzione scientifica alla prevenzione è Laura Leonardis, direttore generale della Fondazione HEAL Italia.

“Trasformare la ricerca in prevenzione è il nostro obiettivo da quando siamo nati. Le cure personalizzate e la diagnosi precoce sono già un aiuto importante. Ma la vera sfida è capire con largo anticipo il profilo di rischio di una persona. La ricerca prodotta in questi tre anni e mezzo va tutta in questa direzione, Non è il lavoro isolato di un singolo laboratorio. Ma una rete nazionale di Core Facilities Lab in cui ricercatori, clinici, ingegneri e innovatori collaborano con lo stesso obiettivo, individuare protocolli sempre più mirati per ciascuna tipologia di paziente”.

“Le oltre 650 pubblicazioni realizzate non sono risultati accademici fini a sé stessi, ma promesse di innovazione destinate ad arrivare al mercato e, quanto prima, agli ospedali italiani. Per accelerare questo passaggio abbiamo lavorato anche su un filone manageriale, organizzativo e gestionale, perché senza organizzazioni pronte a recepire brevetti, ricerche e nuove soluzioni l’innovazione rischia di restare nel cassetto. Il vero risultato è stare insieme, lavorare sullo stesso obiettivo e trovare un modo per tenere le persone in salute il più a lungo possibile”.

Terapie personalizzate e sostenibilità

Sul piano clinico, il cambio di prospettiva viene ricondotto da Mauro Piacentini, vicepresidente e direttore scientifico della Fondazione HEAL Italia, alla possibilità di usare analisi genomica, marcatori biologici, tecnologie digitali e intelligenza artificiale per costruire percorsi più appropriati.

“Oggi, grazie alle tecnologie digitali, all’intelligenza artificiale, all’analisi genomica e ai marcatori biologici, siamo in grado di mirare diagnosi e terapie sul singolo individuo. Questo significa superare l’idea di una terapia unica per tutti i pazienti con la stessa malattia. Perché le patologie sono molto più complesse. E dentro una stessa diagnosi possono esistere sottogruppi diversi che richiedono trattamenti differenti”.

“Il vantaggio è clinico, ma anche organizzativo ed economico: evitare di somministrare farmaci a pazienti che non risponderanno a quella terapia significa ridurre danni inutili e sprechi per il Servizio sanitario nazionale. Il punto, adesso, è portare questi strumenti ai cittadini. Per questo abbiamo avviato un programma gratuito di screening genetico per il tumore del seno e dell’ovaio. Rivolto a persone sane e volontarie, donne e uomini. Vogliamo individuare eventuali predisposizioni prima che la malattia si manifesti e presto estendere questo percorso anche al tumore del polmone. Gli strumenti ci sono, ora dobbiamo metterli a terra e convincere le persone a usarli per arrivare prima della malattia”.

Palermo centro propulsore

La ricaduta più concreta guarda a Palermo, indicata da Midiri come luogo in cui portare attività oggi concentrate altrove, a partire dall’analisi genomica e dalla prevenzione predittiva.

“Entro l’anno nascerà a Palermo un centro di altissima profilazione che riguarderà l’analisi genomica, cioè lo studio dell’intero patrimonio genetico di un individuo o di un microrganismo. Parliamo di una tecnologia che permette di mappare il DNA, individuare mutazioni, predisposizioni a malattie e guidare terapie mirate”.

“Nelle mie intenzioni c’è quella di creare nel nostro Paese una grande produzione legata all’analisi genomica. Quello che oggi si fa in alcuni centri del Nord e negli Stati Uniti lo faremo a Palermo. Anche i cittadini palermitani potranno, con un semplice prelievo di sangue, accedere a un’analisi genomica e conoscere la propria categoria di rischio. Le persone con una percentuale di rischio più alta saranno seguite con maggiore attenzione. Questo ci permetterà, ci auguriamo, di intercettare in fase precocissima malattie che altrimenti potrebbero diventare mortali”.

“Il progetto potrà partire presto, entro l’anno. Stiamo definendo in questi giorni l’accordo con il Policlinico di Palermo. Una volta siglato, mi auguro che tutto il resto possa procedere con una velocizzazione davvero rapida. L’obiettivo è ridurre le diseguaglianze tra Nord e Sud. Portare terapie iperspecialistiche anche nei nostri territori e dare a questo percorso un forte significato etico. Perché ridurre le distanze significa fare in modo che anche il Mezzogiorno possa avere le stesse opportunità dei grandi centri del Nord e dei contesti europei ed extraeuropei più avanzati”.