Individuare un farmaco per la sindrome ultra rara di Chops. E’ questo l’obiettivo dei ricercatori dell’Università di Boston che a breve  farà partire la prima fase di screening farmacologico.

La ricerca è finanziata dalle risorse raccolte dalla Fondazione Chops Malattie Rare Ets.

La sindrome

Chops è l’acronimo in lingua inglese di ritardo cognitivo, difetto cardiaco, obesità, coinvolgimento polmonare e displasia scheletrica. La sindrome conta solo 33 casi noti nel mondo di cui 4 in Italia.

La maggior parte delle persone colpite nasce con un difetto cardiaco chiamato dotto arterioso pervio (PDA). Il dotto arterioso è una connessione tra due arterie principali, l’ aorta e l’arteria polmonare. Questa connessione è aperta durante lo sviluppo fetale e normalmente si chiude subito dopo la nascita. Tuttavia, il dotto arterioso rimane aperto, o pervio, nei bambini con PDA. Se non trattato, questo difetto cardiaco fa sì che i neonati respirino rapidamente, si nutrano scarsamente e ingrassino lentamente, nei casi più gravi, può portare a insufficienza cardiaca. Spesso si riscontrano, però, anche anomalie cardiache multiple con un difetto del setto interventricolare , che è un difetto nella parete muscolare (setto) che separa i lati destro e sinistro della camera inferiore del cuore. Inoltre possono avere anomalie della gola e delle vie aeree che causano apnea, oltre il rischio di inspirare accidentalmente cibo o liquidi nei polmoni. Gli individui affetti sono più bassi di oltre il 97% dei loro coetanei e sono sovrappeso rispetto alla loro altezza. Presentano anche differenze scheletriche, tra cui le dita delle mani e dei piedi insolitamente corte (brachidattilia) e ossa spinali (vertebre) dalla forma anomala. Come buona parte di queste malattie  si possono verificare microcefalia, perdita dell’udito, cataratta, un unico rene a forma di ferro di cavallo ed altre malformazioni.

Lo studio

“Lo screening che intendiamo avviare sarà utile per individuare un farmaco potenzialmente in grado di alleviare uno o più sintomi che caratterizzano la Chops. Verranno raccolti e combinati i dati derivanti dai pazienti Chops, sfruttando algoritmi di intelligenza artificiale. Saranno coinvolti anche un gruppo di pazienti affetti da una condizione genetica simile: la sindrome Cornelia de Lange”.

“Contestualmente, bandiamo l’avviso per un ricercatore che, per i primi 12 mesi che potremo finanziare con 100mila euro già raccolti, condurrà un’attività di approfondimento– conclude la Fondazione Chops-. Sarebbe bello che nel 2024 divenisse concreta la possibilità di progettare il secondo step per la ricerca”.