Potrebbe arrivare a breve un nuovo trattamento per la beta talassemia e l’anemia falciforme. Queste patologie colpiscono i globuli rossi e comportano, per chi ne è colpito, un’aspettativa di vita inferiore rispetto alla popolazione generale, oltre a una qualità di vita compromessa.

Si attende l’approvazione da parte della Commissione Europea (CE), prevista a febbraio 2024, per il CASGEVY® (exagamglogene autotemcel [exa-cel]), la prima terapia di editing genico basata su CRISPR/Cas9 per il trattamento della beta-talassemia dipendente dalle trasfusioni (transfusion-dependent thalassemia, TDT) e dell’anemia falciforme (sickle cell disease, SCD). Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia ha adottato già un parere positivo per l’approvazione.

Il farmaco

Una volta approvato, exa-cel diventerebbe la prima e unica terapia genica nell’Unione Europea per pazienti di età pari o superiore a 12 anni affetti da anemia falciforme grave (SCD) con crisi vaso-occlusive (VOC) ricorrenti oppure da beta-talassemia dipendente dalle trasfusioni (TDT), per i quali è appropriato il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSC) e non è disponibile un donatore consanguineo di HSC con antigene leucocitario umano (HLA) compatibile. L’approvazione da parte della Commissione Europea (CE) è prevista a febbraio 2024.

La beta-talassemia dipendente dalle trasfusioni

La beta-talassemia dipendente dalle trasfusioni (transfusion-dependent thalassemia, TDT) è una malattia ereditaria del sangue che riguarda i globuli rossi, essenziali per trasportare l’ossigeno a tutti gli organi e i tessuti dell’organismo. La mancanza di globuli rossi, nota come anemia, è la manifestazione principale della TDT.

A causa dell’anemia, le persone affette da TDT possono accusare affaticamento e fiato corto, mentre i bambini possono avere problemi di crescita e ittero. Altre complicanze della TDT includono l’ingrossamento della milza, del fegato e/o del cuore, ossa deformate e ritardo nella pubertà.

Le persone affette da TDT necessitano di regolari trasfusioni di sangue, che richiedono numerose visite in ospedale, e che possono provocare un accumulo eccessivo di ferro. Attualmente una delle possibili cure è il trapianto di cellule staminali da donatore compatibile, ma questa opzione è disponibile solo per una piccola percentuale di persone affette da TDT a causa del limitato numero di donatori disponibili.

La TDT richiede un trattamento a vita e un notevole utilizzo di risorse sanitarie, con complicanze associate in molti sistemi di organi, una diminuzione della qualità della vita e una riduzione dei guadagni e della produttività nel corso della vita.

L’anemia falciforme

L’anemia falciforme (sickle cell disease, SCD) è una malattia debilitante, progressiva e che comporta una durata di vita ridotta. Si tratta di una malattia ereditaria del sangue che colpisce, alterandone la forma, i globuli rossi, essenziali per il trasporto di ossigeno a tutti gli organi e i tessuti del corpo.

La SCD provoca forti dolori, danni agli organi e si associa a un’aspettativa di vita inferiore alla media a causa degli effetti provocati dalla deformità “falciforme” dei globuli rossi. La caratteristica clinica distintiva della SCD sono le crisi vaso-occlusive (VOC), che sono causate dall’ostruzione dei vasi sanguigni e che si traducono in un dolore grave e debilitante che può manifestarsi in qualsiasi momento in qualsiasi parte del corpo e causare un danno d’organo.
La SCD richiede un trattamento a vita e si associa a un’aspettativa di vita ridotta. L’unica altra cura alternativa per la SCD ad oggi è il trapianto di cellule staminali da donatore compatibile. Tutta questa opzione è disponibile solo per una piccola percentuale di persone affette dalla patologia a causa del ridotto numero di donatori disponibili.