Nuovo Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) aziendale dedicato alla Sindrome dei Tumori Eredo-Familiari della Mammella e/o dell’Ovaio (HBOCs) al Policlinico di Palermo.
Si tratta di uno dei pochi esempi a livello regionale e nazionale ed è finalizzato a migliorare la diagnosi e la gestione di questa complessa condizione medica.
A realizzarlo sono stati il prof. Antonio Russo (Oncologia Medica in qualità di coordinatore), il prof. Calogero Cipolla (Breast Unit), la prof.ssa Adriana Cordova (Chirurgia Plastica e Ricostruttiva), il prof. Giuseppe Brancatelli (Diagnostica per Immagini) e la prof.ssa Daniela Cabibi (Anatomia Patologica).
La sindrome ed il PDTA
La Sindrome HBOCs è una condizione ereditaria che aumenta il rischio di sviluppare tumori della mammella e/o dell’ovaio. Questa sindroe è strettamente correlata ai cambiamenti (mutazioni) nei geni breast cancer genes 1 o 2, meglio conosciuti come BRCA1 e BRCA2.
Oltre al rischio di cancro del seno e ovarico (incluso il cancro delle tube di Falloppio e il cancro peritoneale primitivo), conferisce alla persona un aumento di rischio di altri tipi tumore, quali il cancro del pancreas e il melanoma che può comparire in qualsiasi parte del corpo, purché vi siano dei melanociti (quindi la pelle ma anche le mucose, le meningi e l’uvea, sul fondo dell’occhio).
Negli uomini il cancro della prostata.
La consapevolezza e la gestione precoce, quindi, sono fondamentali per la prevenzione e la cura di questa patologia.
Di BCRA1 è stato stimato un rischio cumulativo medio a 80 anni del 72% per il tumore al seno e del 44% per il tumore ovarico. Di BCRA2, tale rischio è risultato rispettivamente del 69% e del 17%.
Negli uomini il rischio di tumore al seno è normalmente molto basso (0,1%), ma aumenta in coloro con una mutazione di uno dei geni BRCA, soprattutto se si tratta diBRCA2.
La consapevolezza e la gestione precoce sono fondamentali per la prevenzione e la cura di questa patologia.
Il PDTA offre percorsi e procedure chiare per i professionisti sanitari e i pazienti, al fine di ottimizzare la diagnosi, il trattamento e l’assistenza a coloro che sono affetti da questa sindrome o che sono a rischio di svilupparla. Inoltre, sarà reso ampiamente disponibile per i professionisti sanitari, i pazienti e le loro famiglie, nonché per il pubblico interessato.
