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Scoperte le basi genetiche della Sindrome di Raynaud

martedì 22 Agosto - 2023 | di Anna Boccia | Categorie: Studio medico

Dita delle mani che diventano prima bianche poi blu e, man mano che aumenta la temperatura e migliora la circolazione, diventano rosse e possono pulsare, formicolare o diventare gonfie.

È questa una delle principali manifestazioni della sindrome di Raynaud, una condizione ereditaria che si può associare a malattie autoimmuni colpendo la circolazione sanguigna. Difatti, i piccoli vasi vicino alla superficie della pelle che hanno spasmi che possono limitare il flusso di sangue.

La sindrome

Le persone con Raynaud spesso avvertono dolore alle dita delle mani e dei piedi, oltre ai cambiamenti di colore della pelle durante gli attacchi, specie quando hanno freddo o sono emotivamente stressate. Nei casi più gravi, la sindrome può causare forti dolori o ulcere.

La sindrome colpisce il 2-5% della popolazione mondiale ed è poco studiata.

Da poco, però, uno studio ha identificato le basi genetiche in uno studio pubblicato su Nature Communications, gettando le basi dei primi trattamenti efficaci.

Per il fenomeno di Raynaud vi sono, al momento, strategie terapeutiche limitate: i medici di solito consigliano al paziente un’ “autogestione” consapevole, in special modo tenersi al caldo ed evitare i fattori scatenanti degli attacchi.

Nei casi più gravi possono essere prescritti farmaci, di solito medicinali per abbassare la pressione, che possono però provocare effetti collaterali.

Lo studio

I ricercatori del Precision Healthcare Research Institute (PHURI) della Queen Mary University di Londra e del Berlin Institute of Health (BIH) della Charité—Universitätsmedizin Berlin hanno condotto il più grande studio di associazione sull’intero genoma per il fenomeno di Raynaud.

Sono state utilizzate le cartelle cliniche elettroniche della UK Biobank, un database biomedico relativo a mezzo milione di persone nel Regno Unito per identificarne più di 9.000 con la sindrome, e le cartelle cliniche elettroniche dello studio Queen Mary’s Genes & Health.

Dall’analisi sono emerse variazioni in due geni che predisponevano al fenomeno di Raynaud: uno era il recettore alfa-2A-adrenergico per l’adrenalina, ADRA2A, un classico recettore dello stress che provoca la contrazione dei piccoli vasi sanguigni.

“Nei pazienti con Raynaud – spiega Maik Pietzner, uno degli autori della ricerca- questo recettore sembrava essere particolarmente attivo, il che potrebbe spiegare i vasospasmi, soprattutto in combinazione con il secondo gene che abbiamo trovato: il fattore di trascrizione IRX1, che può regolare la capacità dei vasi sanguigni di dilatarsi. Se la sua produzione è aumentata, può attivare geni che impediscono ai vasi ristretti di rilassarsi come farebbero normalmente. Nel complesso, tutto questo può quindi portare i vasi a non fornire abbastanza sangue per un periodo di tempo più lungo”.

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