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Distrofie Retiniche Ereditarie, a Palermo passo avanti per la medicina col test genetico

martedì 20 Settembre - 2022 | di Giorgia Görner Enrile | Categorie: Innovazione, Salute
occhio

Continuano i successi della Terapia genica in Italia per curare le Distrofie Retiniche ereditarie. 

Dopo i 10 bambini che hanno riacquistato la vista grazie alla prima terapia genica effettuata all’Azienda ospedaliera dell’Ateneo Vanvitelli di Napoli, un bambino di 8 anni e la sorellina di 3 hanno riacquistato la vista grazie al trattamento eseguito al Policlinico Gemelli di Roma.

Ma come si riconoscono i sintomi?

LA MALATTIA

Le distrofie retiniche sono malattie ereditarie rare che colpiscono la retina e che spesso compromettono gravemente la vista.

La distrofia retinica si manifesta a causa della mutazione di entrambe le coppie del gene Rpe65, responsabile della produzione di una proteina chiave nel processo di conversione della luce in segnale elettrico nella retina. La più nota tra le distrofie retiniche a trasmissione ereditaria è la retinite pigmentosa.

In Italia i soggetti colpiti sono fra 100 e 120: i pazienti hanno problemi di scarsa visione notturna, di restringimento del campo visivo e possono manifestare una grave e progressiva riduzione della capacità visiva fino alla cecità.

COME INDIVIDUARE IL GENE

Nel centro Piera Cutino dell’ospedale Cervello di Palermo è stato attivato il servizio di diagnostica molecolare a integrazione della diagnostica clinica dove si può fare una consulenza genetica mirata per scoprire se qualcuno in famiglia ha quella variante e indagare su chi potrà svilupparla.

laboratorio

“Conosciamo almeno 280 geni responsabili di queste patologie: è di fondamentale importanza scoprire qual è quello ‘colpevole’ per ogni singolo paziente. Si riscontrano più frequentemente dove c’è un tasso di consanguineità più alto, dove le persone più facilmente condividono le caratteristiche genetiche. Si può anche essere portatori sani della malattia e scoprirlo solo dopo averla trasmessa ai figli. Fare i test significa caratterizzare in modo non equivoco e definire lo status dei familiari“.

A dirlo è Fabiana D’Esposito, oculista esperta di genetica molecolare e ricerca di base presso l’Imperial College Healthcare di Londra, l’Università Federico II di Napoli e l’Azienda Ospedaliera Villa Sofia-Cervello di Palermo con la Fondazione Piera Cutino.

“La diagnosi parte da un’imaging della retina. Il passo successivo sono gli esami elettrofunzionali, per indagare sul suo malfunzionamento e quantificarlo. Poi si effettuano le indagini molecolari, per scoprire il gene responsabile. Aggiunge Elena D’Alcamo, direttrice del laboratorio di diagnosi molecolare e biochimica del Campus Ematologia Franco e Piera Cutino.

Al momento c’è solo una terapia approvata che ha portato ad ottimi risultati e in corso  vi sono diversi trial clinici.

LA TERAPIA GENICA

La Voretigene neparvovec, infatti, è la prima e unica terapia genica per una forma di distrofia retinica ereditaria, sviluppata da Novartis, è stata autorizzata nel 2021 dall’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa).

Consiste in una iniezione nello spazio sottoretinico di entrambi gli occhi di una copia funzionante del gene Rpe65.

Il gene sano è veicolato all’interno delle cellule da un adenovirus associato, con patrimonio genetico modificato, che agisce come vettore. Una volta nelle cellule, la copia funzionante del gene è in grado di ripristinare la capacità visiva del paziente in modo significativo e duraturo.

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