Si è conclusa a lieto fine la seconda gravidanza di una paziente affetta da tachicardia ventricolare polimorfica catecolergica, ieri 18 luglio, all’Arnas Civico di Palermo. Nella letteratura scientifica c’è solo un caso clinico pubblicato su Pubmed.

La patologia

La tachicardia ventricolare polimorfica catecolergica (CPVT) è una grave e rara malattia aritmogena genetica. E’ caratterizzata da insorgenza di gravi aritmie cardiache come la tachicardia ventricolare indotta dallo stress adrenergico, che si manifesta con sincope e morte improvvisa. In Europa la prevalenza dei casi è di 1/10.000.

I principali geni noti responsabili della patologia codificano per il recettore cardiaco della rianodina (RYR2), che causa la CPVT in circa il 55-65% dei casi, e per la calsequestrina cardiaca (CASQ2 ), mutato in circa il 2% dei casi di CPVT. Le mutazioni del gene KCNJ2 si associano invece alla sindrome di Andersen.
I farmaci beta-bloccanti (nadololo e propranololo) a dosaggio massimo tollerato sono il trattamento di elezione in questi pazienti ed utili per controllare le aritmie. In alcuni soggetti, per prevenire l’arresto cardiaco e la morte improvvisa, l’impianto di un defibrillatore cardiaco è altamente consigliato in prevenzione primaria.

L’attività fisica deve essere fortemente limitata nei pazienti affetti e sebbene la CPVT sia una malattia grave e spesso mortale, la diagnosi precoce e il trattamento adeguato possono aumentare in modo significativo le attese di vita.

Il caso

Per la sua complessità, la gravidanza della paziente è stata presa in carico sin dalle prime settimane di gestazione dal dottor Francesco Forlani, responsabile dell’ambulatorio di gravidanza a rischio del reparto di Ostetricia e Ginecologia dell’Arnas diretto dal dottor Antonio Maiorana e dall’aritmologo dottor Gregory Dendramis dell’UOSD di Elettrofisologia diretta dal dottor Giuseppe Sgarito.

La paziente, come nella prima gravidanza (terminata prematuramente a 31 settimane), ha mostrato i segni di una grave insufficienza placentare che ha portato sia ad un rallentamento della crescita intrauterina del feto, oltre ad un rischio per la paziente.

L’equipe, il costante monitoraggio ecografico fetale e modellazione della terapia cardiologica hanno permesso al piccolo di raggiungere la 37esima settimana, scongiurando per giunta, per la seconda volta, un parto pretermine.

La neomamma, quindi, è stata sottoposta ad un taglio cesareo, che comporta un elevato rischio aritmogeno. Il successo dell’intervento è dovuto al lavoro di squadra che ha visto in azione in sala operatoria: Forlani e Parisi che hanno eseguito il cesareo, Dendramis che gestito la parte cardiologica ed aritmologica, Fundarò che ha gestito la parte anestesiologica e la dottoressa Lidia Nigrelli che si è presa cura della piccola neonata.

L’Arnas

Anche in questo caso il Civico ha dimostrato di essere un centro d’eccellenza ed un punto di riferimento regionale nella gestione di casi clinici ad elevata complessità sia dal punto di vista clinico, organizzativo ed assistenziale.

Questo grazie alla Direzione Strategica Aziendale che per erogare prestazioni di alta qualità ai cittadini, investe su operatori sanitari d’eccellenza, sulla ricerca scientifica e sulla tecnologia.