Nasce dalla collaborazione internazionale di studiosi esperti di genetica, oncologia e medicina specialistica, il documento che definisce le nuove Linee Guida Internazionali per la gestione della sindrome tumorale amartomatosa legata al gene PTEN (PHTS).
In particolare, le nuove Linee Guida sono il risultato di una sinergia tra Italia e Stati Uniti, nata con il Registro Internazionale PTEN, fondato nel 2019 dai presidenti di PTEN Italia, Claudio Ales, e PTEN Foundation USA, Kristin Anthony, di cui è referente scientifico per l’Italia la professoressa Maria Piccione, direttore dell’UOC Genetica Medica e del Centro di riferimento regionale per le Malattie genetiche e cromosomiche rare dell’AOOR Villa Sofia Cervello.
Alla realizzazione del documento, che rappresenta uno strumento prezioso per la diagnosi precoce, la sorveglianza oncologica mirata, il trattamento e il supporto a lungo termine, ha collaborato anche Francesca Mercadante, medico dell’equipe di Genetica Medica dell’azienda Villa Sofia Cervello.
“Con la pubblicazione delle nuove Linee Guida internazionali su Clinical Cancer Research, la rivista dell’American Association for Cancer Research, la comunità scientifica internazionale ha compiuto un significativo progresso nella gestione della PTEN Hamartoma Tumor Sindrome (PHTS)” – ha detto Maria Piccione.
Le Linee Guida sono destinate alla sorveglianza oncologica di pazienti con PHTS e stabiliscono, per ogni tipo di cancro, quali indagini sono necessarie, l’età e la frequenza con cui procedere negli esami e nelle indagini relative alla patologia.
Alla stesura del documento, che introduce, inoltre, lo psicologo nel percorso di presa in carico del paziente, ha collaborato, per gli aspetti etici e sociali, Claudio Ales, per le associazioni dei pazienti.
