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Demenza frontotemporale, tutto sulla malattia di Bruce Willis e le differenze con l’Alzheimer CLICCA PER IL VIDEO

lunedì 20 Febbraio - 2023 | di Giorgia Görner Enrile | Categorie: Articoli, News ed eventi, Video

Dalla afasia alla demenza frontotemporale. Nel marzo 2022 la moglie di Bruce Willis, Emma Heming, annunciò che l’attore 67enne era malato.

Ma, la scorsa settimana, è arrivata una nuova diagnosi, più specifica: la demenza frontotemporale. Una malattia degenerativa che colpisce le zone frontali e temporali del cervello e di cui non ci sono cure, ma non solo.

Inoltre, da quando compaiono i primi sintomi, la vita media di un malato di demenza frontotemporale è di 6-8 anni.

Ma perché sono passati tutti questi mesi per diagnosticare la malattia?

A parlarcene è Salvatore Cottone, direttore UOC Neurologia Stroke Unit ARNAS Ospedale Civico Cristina Benfratelli Palermo.

La malattia, nota anche come Ftd, è abbastanza rara ma ha sintomi comuni con altre patologie neurologiche come il morbo di Alzheimer, la demenza vascolare e la demenza con corpi di Lewy.

E’ caratterizzata da improvvisi sbalzi di umore, apatia, disinibizione, comportamenti ripetitivi, difficoltà nei processi decisionali oltre a limitazioni a scrivere e nel comprendere il linguaggio.

Il neurologo ci ha spiegato, oltre ai sintomi, anche come si arriva alla diagnosi e quali sono le differenze con l’Alzheimer.

Per quanto riguarda le cause?

L’esatto meccanismo che induce l’insorgenza della demenza frontotemporale è stato chiarito solo in parte. Sicuramente ha una forte componente genetica.

Il deterioramento progressivo dei neuroni dei lobi frontali e temporali è successivo alla formazione, all’interno delle medesime cellule, di aggregati proteici anomali, ossia piccoli ammassi di proteine.

Tra le proteine che costituiscono gli aggregati, la più rappresentativa è la tau.

Dal punto di vista genetico, di recente si è scoperto che la mutazione dei geni MAPTGRN e C9ORF72 predispone alla demenza frontotemporale poiché inducono l’accumulo, all’interno dei neuroni, delle proteine alle quali sono associate.

Ossia, la MAPT risiede nel cromosoma 17, coinvolto nella sintesi della proteina tau, mentre i geni GRN e C9ORF72 risiedono rispettivamente nel cromosoma 17 e nel cromosoma 9 e cooperano alla sintesi e al buon funzionamento della proteina TDP-43.

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