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Biologi in prima linea contro le malattie rare, a Palermo un focus sulle Leucodistrofie

lunedì 4 Marzo - 2024 | di Giorgia Görner Enrile | Categorie: ECM&EVENTI, News ed eventi

Lo studio delle malattie rare non riguarda soltanto i medici, ma anche i biologi.

A seguito della Giornata delle malattie rare, che si è tenuta il 29 febbraio, la Federazione Nazionale Biologi e l’Ordine dei Biologi della Sicilia si fanno promotori di un ciclo di eventi  per stimolare l’opinione pubblica sul ruolo del biologo nella ricerca e diagnostica, e  accendere un faro sulla complessità di approccio e l’onerosità del trattamento di queste rare patologie.

Il primo evento, che si terrà l‘8 marzo a Palermo 2024, presso l’Accademia delle Scienze Mediche all’interno del Policlinico Universitario P.Giaccone, tratterà in particolare le leucodistrofie.

L’evento sarà parte integrante della giornata mondiale sulle malattie rare e vedrà la partecipazione di importanti relatori, di indirizzi di ricerca specifici, di caratura nazionale ed internazionale tra cui: Enrico Bertini – Dirigente Medico Responsabile Unità di Ricerca Malattie Neuromuscolari dell’ Ospedale Bambino Gesù di Roma, Federico Zara Dirigente Biologo e Ordinario di Genetica e Direttore U.O.C Genetica Medica dell’Ospedale Giannina Gaslini di Genova, Amelia Morrone Responsabile Laboratorio di Diagnostica delle Malattie del Sistema Nervoso e del Metabolismo presso il Meyer di Firenze

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Le leucodistrofie

Le leucodistrofie costituiscono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dal progressivo danneggiamento del sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale) e raramente dei nervi periferici. Ad esserne affette sono 5 persone ogni 10.000.

La causa di queste malattie, diverse tra loro, è la mutazione ereditaria di alcuni geni. Di molte leucodistrofie non sono ancora stati identificati i geni colpiti dalle mutazioni; di altre invece si conoscono i geni coinvolti ma non i meccanismi molecolari che provocano i danni al sistema nervoso; di altre, invece, sono noti sia i geni mutati, sia i meccanismi patologici.

I sintomi variano a seconda della specifica forma della malattia e possono essere difficili da riconoscere nelle prime fasi del disturbo. La manifestazione più comune è un graduale declino funzionale in un bambino che in precedenza sembrava perfettamente in salute.

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