Lo studio delle malattie rare non riguarda soltanto i medici, ma anche i biologi.

A seguito della Giornata delle malattie rare, che si è tenuta il 29 febbraio, la Federazione Nazionale Biologi e l’Ordine dei Biologi della Sicilia si fanno promotori di un ciclo di eventi  per stimolare l’opinione pubblica sul ruolo del biologo nella ricerca e diagnostica, e  accendere un faro sulla complessità di approccio e l’onerosità del trattamento di queste rare patologie.

Il primo evento, che si terrà l‘8 marzo a Palermo 2024, presso l’Accademia delle Scienze Mediche all’interno del Policlinico Universitario P.Giaccone, tratterà in particolare le leucodistrofie.

L’evento sarà parte integrante della giornata mondiale sulle malattie rare e vedrà la partecipazione di importanti relatori, di indirizzi di ricerca specifici, di caratura nazionale ed internazionale tra cui: Enrico Bertini – Dirigente Medico Responsabile Unità di Ricerca Malattie Neuromuscolari dell’ Ospedale Bambino Gesù di Roma, Federico Zara Dirigente Biologo e Ordinario di Genetica e Direttore U.O.C Genetica Medica dell’Ospedale Giannina Gaslini di Genova, Amelia Morrone Responsabile Laboratorio di Diagnostica delle Malattie del Sistema Nervoso e del Metabolismo presso il Meyer di Firenze

Clicca qui per il programma

Le leucodistrofie

Le leucodistrofie costituiscono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dal progressivo danneggiamento del sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale) e raramente dei nervi periferici. Ad esserne affette sono 5 persone ogni 10.000.

La causa di queste malattie, diverse tra loro, è la mutazione ereditaria di alcuni geni. Di molte leucodistrofie non sono ancora stati identificati i geni colpiti dalle mutazioni; di altre invece si conoscono i geni coinvolti ma non i meccanismi molecolari che provocano i danni al sistema nervoso; di altre, invece, sono noti sia i geni mutati, sia i meccanismi patologici.

I sintomi variano a seconda della specifica forma della malattia e possono essere difficili da riconoscere nelle prime fasi del disturbo. La manifestazione più comune è un graduale declino funzionale in un bambino che in precedenza sembrava perfettamente in salute.